بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی است که به تدریج به سلول های مغز آسیب می رساند. با علائم و عوامل خطر بیماری هانتینگتون و راه های زندگی با این بیماری پس از تشخیص آشنا شوید.
بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون (HD) یک اختلال مغزی پیشرونده، ارثی و دژنراتیو است که تغییرات فیزیکی، ذهنی و عاطفی ایجاد می کند. این بیماری که به نام جورج هانتینگتون، پزشکی که برای اولین بار این بیماری را در سال 1872 توصیف کرد، نامگذاری شد، قبلاً به عنوان کره هانتینگتون شناخته می شد که از یونانی به معنای رقص بود. این نام به حرکات غیر ارادی و ناگهانی اشاره دارد که می تواند در مراحل بعدی بیماری ایجاد شود.
اگرچه این بیماری نسبت به برخی از بیماری هایی که با علائم مشابه مشخص می شوند، مانند بیماری پارکینسون یا آلزایمر، کمتر شایع است، تقریباً 30000 نفر در ایالات متحده به بیماری هانتینگتون مبتلا هستند. زنان و مردان را به طور مساوی در تمام خطوط قومی و نژادی تحت تأثیر قرار می دهد. در حالی که در بزرگسالان شایع تر است، هانتینگتون نوجوان حدود 5 درصد از موارد را تشکیل می دهد.
هیچ درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. بنابراین، اگر شما یا یکی از عزیزانتان به آن مبتلا هستید، ممکن است نسبت به مسیر پیش رو احساس ترس کنید. یا شاید شما تشخیصی دریافت نکرده اید، اما می ترسید به دلیل سابقه پزشکی خانواده خود در معرض خطر بالایی قرار داشته باشید. یادگیری بیشتر در مورد بیماری و اقدامات خودیاری موجود می تواند به شما کمک کند تا زندگی غنی و معنادار را دنبال کنید.
علل بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون با از بین بردن سلول‌های گانگلیون قاعده‌ای، بخشی از مغز که این ظرفیت‌ها را کنترل می‌کند، بر توانایی فرد برای تفکر ، تکلم و حرکت تأثیر می‌گذارد. هانتینگتون به دلیل جهش ژنی که منجر به تجمع سمی پروتئین در مغز می شود، از یکی یا هر دو والدین به ارث می رسد.
هر فرزند والدینی که حامل ژن HD هستند 50 درصد احتمال دارد ژن غیرطبیعی را به ارث ببرند. آزمایش پیش علامتی (به زیر مراجعه کنید) می تواند تعیین کند که آیا فردی احتمالاً به این بیماری مبتلا می شود یا خیر. کودکی که ژن هانتینگتون را به ارث می برد در نهایت به این بیماری مبتلا می شود، اگرچه شروع آن معمولاً تا سنین 35 تا 50 سالگی یا بعد از آن رخ نمی دهد. خبر خوب: اگر کودکی ژن هانتینگتون را به ارث نبرد، هیچ خطری برای ابتلا به بیماری یا انتقال آن وجود ندارد، زیرا هانتینگتون نسل‌ها را «رد نمی‌کند».
علائم و نشانه های بیماری هانتینگتون
از آنجایی که بیماری هانتینگتون بر ذهن، بدن و احساسات تأثیر می گذارد، علائم اغلب بیماری های دیگر را تقلید می کند. علائم عمومی در مراحل اولیه می تواند شامل حافظه ضعیف باشد. مشکل در تصمیم گیری؛ تغییرات خلقی مانند افزایش افسردگی، عصبانیت یا تحریک پذیری؛ عدم هماهنگی فزاینده، لرزش یا سایر حرکات کنترل نشده. مشکل در راه رفتن، صحبت کردن و/یا بلعیدن. ترتیب بروز علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
[بخوانید: علائم، انواع و علل زوال عقل]
در زیر خلاصه ای از علائم بر اساس نوع: جسمی، ذهنی و عاطفی ذکر میشود.
علائم فیزیکی
- ایجاد تیک (حرکت غیرارادی) در انگشتان، پاها، صورت یا تنه.
- افزایش دست و پا چلفتی.
- از بین رفتن هماهنگی و تعادل.
- لکنت زبان.
- فک زدن یا دندان قروچه.
- مشکل در بلع یا غذا خوردن.
- انقباضات مداوم عضلانی.
- افتادن یا زمین خوردن.
علائم ذهنی
- کاهش تمرکز.
- فراموشی و کاهش حافظه.
- قضاوت ضعیف
- مشکل در تصمیم گیری یا پاسخ به سوالات.
- مشکل در رانندگی.
با گذشت زمان، این علائم ممکن است به مرحله ای برسد که فرد توانایی تشخیص اشیاء، افراد و مکان های آشنا را از دست بدهد.
علائم عاطفی
علائم عاطفی اولیه معمولاً ظریف هستند و بنابراین به راحتی قابل تفسیر نیستند. بسیاری از شرایط و شرایط زندگی می توانند باعث تغییرات خلقی شوند، بنابراین به ویژه مهم است که بدانید چه علائم روانپزشکی ممکن است نشان دهنده هانتینگتون باشد.
افسردگی ، شایع ترین علامت روانپزشکی بیماری هانتینگتون، عموماً به صورت زیر ظاهر می شود:
- خصومت / تحریک پذیری.
- کمبود انرژی.
- بی علاقگی مداوم به زندگی (عدم لذت یا شادی).
- اختلال دوقطبی در برخی از بیماران هانتینگتون.
فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون ممکن است در نهایت رفتارهای روان پریشی مانند هذیان، توهم، رفتار نامناسب (مثلاً پرخاشگری بی دلیل) و پارانویا از خود نشان دهد.
تشخیص بیماری هانتینگتون
آزمایش ژنتیک می تواند هانتینگتون را در هر مرحله از چرخه زندگی تشخیص دهد.
سه دسته برای تست وجود دارد:
- آزمایش قبل از تولد. یا آمنیوسنتز (نمونه‌ای از مایع از اطراف جنین)، یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS – نمونه‌ای از سلول‌های جنینی از جفت)، نشان می‌دهد که آیا جنین ژن هانتینگتون را به ارث برده است یا خیر.
- آزمایش پیش علامتی. برای افرادی که در معرض خطر ارث بردن بیماری هانتینگتون از والدین هستند، اما علائمی ندارند و نمی‌دانند حامل این ژن هستند یا نه، در دسترس است.
- آزمایش تاییدی. تعیین می کند که آیا فردی که علائم HD را نشان می دهد، واقعاً به این بیماری مبتلا است یا خیر. تست‌های عصبی و روان‌شناختی نیز برای تشخیص قطعی بیماری هانتینگتون انجام میشود.
معمولاً زمانی درخواست یا توصیه میشود که والدینی به بیماری هانتینگتون مبتلا هستند یا مشکوک به ابتلا به بیماری هانتینگتون هستند یا والدینی که در معرض خطر هستند هنوز زنده هستند، اما نمی‌دانند که حامل ژن هانتینگتون هستند یا خیر.
آزمایش کودک زیر 18 سال
اگر پدربزرگ و مادربزرگ شخصی مبتلا به بیماری هانتینگتون باشد اما والدین از وضعیت ناقل او اطلاعی نداشته باشند، نوه یک چهارم شانس ابتلا به این بیماری را دارد. این می‌تواند یک مشکل احساسی باشد، زیرا فاش کردن وضعیت HD فرد مورد آزمایش همچنین نشان می‌دهد که آیا والدینش حامل این ژن هستند یا خیر. بنابراین بسیار مهم است که در مورد گزینه آزمایش با اعضای خانواده که تحت تأثیر نتیجه قرار می گیرند صحبت کنید.
آزمایش کودکان بدون علامت زیر 18 سال موضوعی مشابه بحث برانگیز را ارائه می دهد. به طور کلی توصیه می شود که کودکان قبل از علامت گذاری تا زمانی که بتوانند این تصمیم را برای خودشان مدیریت کنند، آزمایش نشوند. در صورت آزمایش کودک زیر سن قانونی، باید رضایت از والدین أخذ شود. معمولاً یک معاینه عصبی قبل از آزمایش پیش علامتی انجام می شود تا تأیید شود که فرد قبلاً به این بیماری مبتلا نشده است. و آزمایش پیش علامتی نمی تواند پیش بینی کند که علائم در چه سنی شروع می شود.
نکات درمانی و خودیاری
اگر آزمایش بیماری هانتینگتون مثبت شود، ممکن است احساس یأس یا ناامیدی بر شما غلبه کند. شاید آینده شما ناگهان مبهم شود، یا نگران از بین رفتن احساس خود باشید. بدانید که مراحلی وجود دارد که می توانید برای ادامه زندگی رضایت بخش بردارید.
احساسات خود را بپذیرید . در طول این دوره سوگواری، ممکن است طیف وسیعی از احساسات را تجربه کنید – خشم، ناامیدی، شرم. این احساسات ممکن است به صورت موجی بیایند و بروند. این همه کاملا طبیعی است. احساسات را سرکوب نکنید یا آنها را نادیده نگیرید. در عوض، آنها را در یک دفتر یادداشت کنید یا با یکی از عزیزان خود صحبت کنید.
شفقت به خود را تمرین کنید . خودگویی منفی، مانند “من یک سربار هستم” را به چالش بکشانید. آن افکار را با افکار واقعی تر یا مثبت جایگزین کنید، مانند “من دوست دارم و چیزهای زیادی برای ارائه به دوستان و خانواده ام دارم.”
خودت را آموزش بده. در مورد بیماری هانتینگتون بخوانید، با سایر افرادی که با آن زندگی می کنند صحبت کنید و در جریان پیشرفت های تحقیقاتی باشید. دانستن بیشتر در مورد وضعیت شما می تواند قدرت بخش باشد. شما ایده بهتری در مورد آنچه مورد انتظار است یا باید برای آن مهیا شوید، به شما بدهد.
بدانید چه زمانی به دیگران تکیه کنید . همانطور که بیماری پیشرفت می کند، باید به طور فزاینده ای به یک مراقب اعتماد کنید. کارهایی را که انجام آنها برای شما سخت تر می شود شناسایی کنید. همچنین زمان خوبی برای تعیین یک فرد مورد اعتماد برای تصمیم گیری های پزشکی، حقوقی و مالی آینده است. گفتگوهایی مانند این همیشه آسان نیستند، اما باید مطمئن شوید که خواسته های شما به خوبی بیان میشود و مورد احترام قرار می گیرد.
[بخوانید: مدیریت استرس]
تطبیق دهید . ایجاد تغییرات در روال روزانه یا محیط اطراف می تواند مفید باشد زیرا نیازهای شما شروع به تغییر می کند.
- با روال خودمراقبتی خود سازگار باشید. سعی کنید کارهایی مانند استحمام، لباس پوشیدن و صرف غذا را هر روز در یک زمان مشخص انجام دهید.
- به دنبال راه هایی باشید که کارهای روزانه خود را راحت تر و ایمن تر کنید. ابزارهایی مانند نرده راه پله جدید، مسواک برقی و وسایل کنترل صدا همگی می توانند مفید باشند.
- شلختگی را که ممکن است خطر ایمنی ایجاد کند یا پیدا کردن موارد مهم را سخت کند، حذف کنید.
استرس را مدیریت کنید . استرس مزمن می تواند زوال شناختی را تسریع کند، بنابراین مهم است راه هایی برای مدیریت سطوح استرس پیدا کنید. تمرینات تنفسی، موسیقی درمانی ، حیوانات خانگی درمانی، و مراقبه ذهن آگاهی همگی گزینه های بالقوه هستند. با تکنیک ها و روش های درمانی مختلف آزمایش کنید تا زمانی که بهترین کار را برای شما پیدا کنید.
افسردگی را بشناسید و با آن مقابله کنید . اگر احساس ناامیدی مداوم، تغییر در الگوی خواب و اشتها، یا عدم علاقه به فعالیت های روزانه دارید، ممکن است افسرده باشید. این یک علامت عاطفی رایج بیماری هانتینگتون است. توجه کنید که گاهی اوقات افسردگی با اختلال دوقطبی اشتباه میشود. دوقطبی شامل چرخه‌ای از پایین‌ترین حالت‌های افسردگی و اوج سرخوشی و پرانرژی است.
[بخوانید: مقابله با افسردگی]
رژیم غذایی سالم داشته باشید . غذاهای شناخته شده برای تغذیه مغز، حمایت از حافظه و ایجاد ایمنی کلی توصیه می شود. به عنوان مثال، پیروی از یک رژیم غذایی مدیترانه ای ، که سرشار از میوه ها و سبزیجات و گوشت قرمز کم است، ممکن است مزایای شناختی برای افراد مبتلا به هانتینگتون داشته باشد.
مشکل در بلعیدن یکی از علائم شایع بیماری هانتینگتون است. ممکن است لازم باشد از غذاهایی که قورت دادن آنها سخت است خودداری کنید یا قبل از خوردن آنها را له یا چرخ کنید.
فعال بمانید . با گذشت زمان، بیماری هانتینگتون بر تحرک و تعادل شما تأثیر می گذارد، اما هدفتان این است که تا حد امکان فعال بمانید. ورزش منظم برای بدن و ذهن مفید است و می تواند به کاهش سطح استرس کمک کند. در فعالیت‌های فیزیکی که از آن لذت می‌برید، شرکت کنید، خواه یوگا، پیاده‌روی روزانه یا باغبانی در حیاط خلوت‌تان باشد. در صورت لزوم از وسایل کمکی مانند عصا استفاده کنید.
مغز خود را فعال نگه دارید . فعالیت هایی مانند حل پازل و یادگیری بازی های جدید را در آغوش بگیرید. اجتماعی ماندن راه دیگری برای تحریک مغز است. با دوستان و خانواده در ارتباط باشید. بهتر است از آنها دعوت کنید تا با شما بازی کنند. این نیز یک راه خوب برای کنار آمدن با زمان های استرس زا است.
برای راهنمایی‌های بیشتر، راهنمای ما در مورد پیشگیری از بیماری آلزایمر و زوال عقل – یا کند کردن پیشرفت آن را بخوانید .
درمان حرفه ای
علاوه بر مراحل خودیاری ذکر شده در بالا، در صورت لزوم به دنبال گزینه های درمانی حرفه ای، از جمله درمان فیزیکی، شغلی و/یا گفتار درمانی باشید.
داروهایی برای کاهش علائم بیماری هانتینگتون، از جمله حرکات غیرارادی و نوسانات خلقی، در دسترس هستند. پزشک شما می تواند در تعیین اینکه آیا اینها ممکن است برای شما مناسب باشد یا خیر کمک کند.
برخی از افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیز ممکن است نیاز به کالری بالاتر از حد متوسط داشته باشند. این می تواند به دلیل نیاز انرژی بالاتر باشد. اگر کاهش وزن یا افزایش وزن سریع را تجربه می کنید، یک متخصص تغذیه می تواند به شما کمک کند برنامه غذایی خود را تنظیم کنید.
مراقبت از کسی که بیماری هانتینگتون دارد
مراقبت از فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون شامل کمک به آنها برای انجام نکات خودیاری ذکر شده در بالا است. به عنوان مثال، می توانید در تهیه هفتگی وعده غذایی به آنها کمک کنید، آنها را در برنامه های ورزشی راهنمایی کنید، و حتی مسئولیت های قانونی و مالی را بر عهده بگیرید. مهم این است که صبور، ساختارمند و حواس‌تان باشد.
ایفای نقش به عنوان یک مراقب می تواند دیدگاه شما را نسبت به زندگی تغییر دهد و به شما احساس هدفمندی بدهد. با این حال، از نظر جسمی و احساسی نیز می تواند چالش برانگیز باشد. نکات زیر ممکن است کمک کند.
احساسات دشوار را بپذیرید . شما احتمالاً طیف وسیعی از احساسات شدید را در طول فرآیند مراقبت تجربه خواهید کرد. بعضی روزها ممکن است احساس عصبانیت، ترس یا حتی احساس ناباوری کنید. اگر به یک منبع سالم نیاز دارید، همه آن را در یک مجله یادداشت کنید.
به خاطر داشته باشید که برای قدردانی نیز وقت بگذارید و دلایل خود را بپذیرید. این ممکن است به شما کمک کند تا همه چیز را در چشم انداز نگه دارید، حتی در روزهایی که احساسات منفی شما را تحت فشار قرار می دهند.
[بخوانید: مراقبت از آلزایمر و زوال عقل: کمک به مراقبان خانواده]
سبک زندگی سالم را حفظ کنید . فقط به این دلیل که از نیازهای سلامتی دیگران مراقبت می کنید به این معنی نیست که باید نیازهای خود را نادیده بگیرید. عاداتی مانند خواب کافی در شب، ورزش منظم و خوردن وعده های غذایی مغذی شما را پرانرژی نگه می دارد و استرس را کاهش می دهد.
به دنبال پشتیبانی و منابع باشید . مراقب بودن مستلزم مسئولیت های زیادی است. لازم نیست همه چیز را به تنهایی مدیریت کنید.
- به دنبال برنامه های آموزشی و منابع آنلاینی باشید که می توانند ابزارها و نکاتی را برای آسان کردن وظایف مراقبتی ارائه دهند.
- به گروه‌های پشتیبانی محلی بپیوندید که شما را با افرادی که با چالش‌های مشابهی روبرو هستند، در تماس قرار می‌دهند.
- برای انجام کارهای خاص مانند خرید مواد غذایی یا خانه داری، کمک در خانه استخدام کنید .
- در مواقعی که نیاز به استراحت دارید یا مجبور به انجام مسئولیت های دیگر هستید از مهدکودک و خدمات استراحت بزرگسالان استفاده کنید .
مراقب توانایی های عزیزتان باشید . در مراحل اولیه بیماری هانتینگتون، متوجه شوید که فرد مورد علاقه شما هنوز می تواند بسیاری از وظایف را به طور مستقل انجام دهد. برای پشتیبانی حضور داشته باشید، اما نیازی به نظارت و مدیریت هر اقدام آنها احساس نکنید. این احتمال وجود دارد که آنها بخواهند همچنان از احساس استقلال خود لذت ببرند. اجازه دادن به آنها برای انجام وظایف خاص به تنهایی بار شما را نیز سبک می کند.
پیش آگهی و تحقیقات در حال انجام به سمت درمان است
اگرچه هنوز درمانی برای هانتینگتون وجود ندارد، اما تحقیقات در حال انجام از نظر کاهش سرعت پیشرفت بیماری دلگرم کننده است. تلاش ها برای درک و معکوس کردن بیماری هانتینگتون شامل موارد زیر است:
| تلاش های پژوهشی کنونی برای بیماری هانتینگتون | |
| نوروبیولوژی پایه | محققان در زمینه نوروبیولوژی – که شامل آناتومی، فیزیولوژی و بیوشیمی سیستم عصبی می شود – به مطالعه ژن هانتینگتون با چشمی برای درک چگونگی ایجاد بیماری در بدن انسان ادامه می دهند. |
| تحقیقات بالینی | متخصصان مغز و اعصاب، روانشناسان، روانپزشکان و سایر محققین در حال تحقیق در مورد درمان های بالقوه ای هستند که پس از آن تحت آزمایشات بالینی بر روی انسان قرار خواهند گرفت. داروهایی مانند پریدوپیدین بر روی بیماران آزمایش می شوند تا مشخص شود که آیا آنها گزینه های درمانی موثری برای علائم خاص هستند یا خیر. |
| تصویربرداری | مطالعات تصویربرداری بر چگونگی تأثیر این بیماری بر مواد شیمیایی مغز و تغییر ساختار در مناطق مختلف مغز متمرکز است. اسکن مغز در کنار آزمایش خون و ادرار برای شناسایی نشانگرهای زیستی، که تغییرات بیولوژیکی هستند که می توانند بیماری را پیش بینی کنند، استفاده می شود. |
| مدل های حیوانی | تحقیقات بر روی موش ها برای تقلید از بیماری انسانی و آزمایش روش های بالقوه درمان انجام می شود. مطالعات جدیدتر بر روی این موضوع متمرکز است که آیا تغییرات ژن هانتینگتون ممکن است بر شدت و شروع بیماری تأثیر بگذارد یا خیر. |
اگر با بیماری هانتینگتون زندگی می کنید، شرکت در مطالعات تحقیقاتی را در نظر بگیرید تا به جامعه پزشکی کمک کنید دانش خود را در مورد این بیماری گسترش دهند. انجام این کار ممکن است به ایجاد حس هدف کمک کند زیرا به نسل‌های آینده کمک می‌کنید تا راه‌هایی برای مدیریت بهتر این بیماری صعب‌العلاج فعلی پیدا کنند.