بی خوابی فامیلی کشنده (Fatal Familial Insomnia) یک اختلال خواب ارثی است که در حال حاضر حدود 30 خانواده را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد و آن را بسیار غیر معمول می کند. بی خوابی کاهش توانایی به خواب رفتن یا به خواب ماندن است و معمولاً در خانواده ها ایجاد می شود. بیماری بی خوابی فامیلی کشنده با اختلال شدید توانایی برای رسیدن به خواب عمیق مشخص می شود – این بی خوابی با زوال عقل ، روان پریشی، حرکات غیرطبیعی و تغییرات عملکردهای فیزیکی مانند ریتم قلب همراه است.
مطالعات تشخیصی خواب ممکن است الگوی دیگری را نشان دهد و برخی از ناهنجاری های تصویربرداری مغز ممکن است با این بیماری شناسایی شوند. یک آزمایش ژنتیکی می تواند وضعیت را تأیید کند. در حالی که هیچ درمان موثری وجود ندارد که بتواند بی خوابی فامیلی کشنده را معکوس یا از آن جلوگیری کند، تحقیقات مداوم ممکن است به پیشرفت هایی در آینده اشاره کند.
علائم بی خوابی فامیلی کشنده
علائم FFI عموماً در سن متوسط 56 سالگی (محدوده 18 تا 73 سال) شروع می شود. علیرغم نام، بی خوابی ممکن است اولین علامت بیماری نباشد. مشکلات عصبی، مشکلات حرکتی و اثرات فیزیولوژیکی نیز می توانند اولین علائم باشند.
علائم بی خوابی فامیلی کشنده شامل موارد زیر است:
مشکلات خواب: مشکل در به خواب رفتن و به خواب ماندن از ویژگی های بارز این بیماری است. این می تواند منجر به خستگی در طول روز، تحریک پذیری و اضطراب شود. حرکات فیزیکی بیش از حد یا صداهای صوتی ممکن است هر زمان که فردی مبتلا به بی خوابی فامیلی کشنده به خواب می رود رخ دهد. هنگامی که بی خوابی رخ می دهد، معمولاً به طور ناگهانی ظاهر می شود و به طور مداوم در طی یک دوره چند ماهه بدتر می شود.
علائم رفتاری: وضعیت ذهنی و تغییرات رفتاری شامل بی توجهی، اختلال در تمرکز و حافظه، گیجی و توهم است، اما زوال عقل آشکار نادر است یا در اواخر دوره بیماری رخ می دهد.
توهم چیست؟
اختلال حرکتی: انقباضات عضلانی و حرکات تند و ناگهانی نامنظم اغلب در بی خوابی فامیلی کشنده رخ می دهد. اینها میوکلونوس نام دارند. آتاکسی (مشکلات تعادل و هماهنگی) و حرکات ناهماهنگ چشم می تواند ایجاد شود. با پیشرفت بیماری، اختلالات حرکتی مانند میوکلونوس، آتاکسی، پارکینسونیسم و اسپاستیسیتی می تواند همراه با دیزآرتری و دیسفاژی رخ دهد. در مراحل پایانی بیماری، بیماران قادر به راه رفتن و صحبت کردن نیستند.
اختلال عملکرد اتونومیک: بدن بسیاری از عملکردهای فیزیکی را از طریق سیستم عصبی خودمختار که توسط مغز کنترل می شود، تنظیم می کند. اختلال در تنظیم خودکار با این وضعیت رخ می دهد که منجر به فشار خون بالا، هیپرونتیلاسیون (تنفس سریع و کم عمق)، ضربان قلب سریع و نامنظم، افزایش تعریق و تب یا نوسانات دمای بدن می شود. علاوه بر این، بیماران دچار کمبود اشتها می شوند که منجر به کاهش وزن می شود. ناتوانی جنسی ممکن است به دلیل اختلال نعوظ ایجاد شود.
پیش آگهی بی خوابی فامیلی کشنده خوب نیست. این یک بیماری به سرعت کشنده با طول متوسط 13 ماه است.
علل
این معمولاً یک بیماری ارثی است که از طریق الگوی اتوزومال غالب از والدین به فرزند منتقل می شود. این بدان معناست که فردی که یکی از والدینش مبتلا به این بیماری است، 50 درصد احتمال دارد که این ویژگی ژنتیکی را به ارث ببرد.
انتظار می رود هر فردی که ژن بی خوابی کشنده فامیلی را به ارث می برد به این بیماری مبتلا شود.
ممکن است به صورت پراکنده نیز رخ دهد، به این معنی که فرد می‌تواند بدون ارثی به این بیماری مبتلا شود، اگرچه موارد پراکنده حتی کمتر از موارد خانوادگی است.
نواحی آسیب دیده مغز
چندین ناحیه از مغز تحت تأثیر بی خوابی فامیلی کشنده قرار می گیرند. ناحیه ای که بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرد تالاموس است که ارتباط بین نواحی مختلف مغز را تعدیل می کند. اعتقاد بر این است که آسیب به تالاموس با چرخه خواب و بیداری فرد تداخل می کند و از پیشرفت مرحله خواب به عنوان مرحله 1 خواب جلوگیری می کند. این امر رسیدن به خواب آرام را غیرممکن می کند.
این بیماری باعث آسیب به زیتون های تحتانی در قسمت بصل النخاع مغز می شود که منجر به از دست دادن کنترل عضلات بیمار می شود. درگیری قشر کمربندی، ناحیه ای نزدیک به وسط قشر مغز (بزرگترین قسمت مغز که برنامه ریزی و تفکر را کنترل می کند)، باعث مشکلات عاطفی، روانی و شناختی (تفکر) می شود.
بی خوابی فامیلی کشنده یک بیماری پریون است
بی خوابی فامیلی کشنده یک بیماری پریونی است .
گاهی اوقات بیماری های پریون را آنسفالوپاتی های اسفنجی قابل انتقال (TSEs) می نامند، زیرا برخی از آنها مسری هستند، اما بی خوابی فامیلی کشنده مسری نیست.
پریون پروتئینی به نام PrPc است و عملکرد آن مشخص نیست. هنگامی که به شکل غیر طبیعی تا می شود، مانند بی خوابی های فامیلی کشنده، PrPSc نامیده می شود. این پریون های غیرطبیعی در چندین نواحی مغز تجمع می یابند و حضور آنها سمی است و باعث آسیب می شود. کارشناسان می‌گویند که پروتئین‌های سمی ممکن است در طول سال‌ها تجمع پیدا کنند و پس از آن که عملکرد مغز به‌شدت مختل می‌شود، ناگهان علائمی را ایجاد می‌کنند.
جهش کروموزومی
پریون های چین خورده غیرطبیعی بی خوابی فامیلی ناشی از یک جهش ژنتیکی (ناهنجاری) در ژن PRNP است که پروتئین پریون را کد می کند. این ژن در کروموزوم 20 در کدون های 178 و 129 قرار دارد.
تشخیص بی خوابی فامیلی کشنده
این بیماری علائمی ایجاد می کند که بسیار محسوس است. با این حال، در ابتدا می توان آن را با شرایطی مانند زوال عقل، اختلالات حرکتی یا روان پریشی اشتباه گرفت. در نهایت، ترکیب غیرمعمول علائم همراه با سابقه خانوادگی به بی خوابی فامیلی کشنده اشاره دارد. مطالعات خواب و آزمایش‌های تصویربرداری ممکن است از تشخیص پشتیبانی کند، در حالی که آزمایش ژنتیک می‌تواند آن را تأیید کند.
تعدادی آزمایش مختلف وجود دارد که ممکن است در حین ارزیابی خود انجام دهید.
پلی سومنوگرافی (مطالعه خواب)
اگر از مشکلات خواب شکایت دارید، ممکن است یک مطالعه خواب انجام دهید. این یک آزمایش غیر تهاجمی است که از الکترودها برای اندازه گیری فعالیت الکتریکی مغز در طول خواب استفاده می کند. الکترودها با چسب روی پوست سر قرار می گیرند. فعالیت الکتریکی مغز الگویی از امواج مغزی را تولید می کند که روی کاغذ یا کامپیوتر قابل مشاهده است.
یک نوسان غیر معمول بین مراحل خواب ممکن است در بی خوابی های فامیلی کشنده دیده شود. افراد مبتلا به این بیماری تمایل به کاهش امواج آهسته و دوک های خواب دارند که معمولاً در طول خواب عمیق وجود دارد. امواج مغزی نیز ممکن است تغییر نمایند.
این مطالعه همچنین تنفس و فعالیت ماهیچه ای (بازوها و پاها) را در طول خواب اندازه گیری می کند. به طور معمول، افراد در طول برخی از مراحل عمیق خواب تقریباً هیچ حرکت عضلانی ندارند، اما با بی خوابی فامیلی کشنده، الگویی به عنوان آگریپنی اکسیتیتا وجود دارد. این الگو شامل کمبود خواب عمیق، حرکات غیر معمول ماهیچه ها و صداهای بیش از حد در طول خواب است. این حرکات و صداها با مانیتورینگ تصویری نیز قابل مشاهده است.
تصویربرداری از مغز
توموگرافی کامپیوتری مغز (CT) به طور کلی برای شناسایی بی خوابی فامیلی کشنده مفید نیست. ممکن است برخی از ناهنجاری‌ها، از جمله آتروفی، که کوچک شدن مغز است را نشان دهد. با این حال، این یافته مخصوص بی خوابی های فامیلی کشنده نیست و با بسیاری از بیماری های عصبی، به ویژه زوال عقل، یافت می شود.
MRI مغز در بی خوابی های فامیلی کشنده می تواند علائم بیماری را در بسیاری از مناطق مغز نشان دهد. اینها به عنوان لکوآنسفالوپاتی ماده سفید توصیف می‌شوند که مختص بی‌خوابی‌های فامیلی کشنده نیست و می‌تواند با سایر بیماری‌ها از جمله دمانس عروقی و آنسفالوپاتی (التهاب یا عفونت مغزی) نیز رخ دهد.
تصویربرداری عملکردی مغز
یک نوع مطالعه تصویربرداری مغز به نام تست انتشار پوزیترون (PET) فعالیت مغز را اندازه گیری می کند. با بی خوابی فامیلی کشنده، PET می تواند شواهدی از کاهش متابولیسم در تالاموس نشان دهد. با این حال، این آزمایش استاندارد نیست و در اکثر بیمارستان ها در دسترس نیست. علاوه بر این، این ناهنجاری ممکن است شناسایی شود یا ممکن است تشخیص داده نشود، و اکثر بیمه‌گران سلامت معمولاً اسکن PET را پوشش نمی‌دهند.
درمان بی خوابی فامیلی کشنده
هیچ درمان موثری وجود ندارد که بتواند بیماری را معکوس کند یا از پیشرفت آن جلوگیری کند. درمان به سمت مدیریت علائم فردی بیمار است و ممکن است به تلاش های هماهنگ تیمی از متخصصان نیاز داشته باشد.
دارو برای کمک به کاهش تب و حفظ فشار خون طبیعی، عملکرد قلب و تنفس ممکن است به طور موقت به تثبیت علائم حیاتی و عملکردهای فیزیکی کمک کند. داروهای ضد روان پریشی و داروهایی که برای اختلالات حرکتی استفاده می شوند ممکن است برای چند روز در یک زمان موثر باشند. ویتامین‌های B6، B12، آهن و اسید فولیک ممکن است برای کمک به بهینه‌سازی سلامتی مورد استفاده قرار گیرند، و اگرچه مشخص نیست که آیا این ویتامین‌ها موثر هستند یا نه، به نظر مضر نیستند.
ملاتونین ممکن است به القای خواب کمک کند، اما به خواب عمیق کمک نمی کند.
استراتژی‌های معمولی که برای بی‌خوابی استفاده می‌شوند، مانند قرص‌های خواب‌آور و داروهای ضداضطراب، خواب عمیق را القا نمی‌کنند، زیرا این بیماری باعث آسیب به مکانیسم‌هایی می‌شود که اجازه می‌دهند خواب عمیق در مغز رخ دهد.
کیناکرین، یک داروی ضد انگلی، زمانی تصور می‌شد که پتانسیلی برای درمان بی‌خوابی‌های فامیلی کشنده دارد، اما مؤثر نبود و عوارض جانبی سمی ایجاد کرد.
تحقیقات در حال انجام
تحقیقات فعلی در ایتالیا شامل استفاده از یک آنتی بیوتیک، داکسی سایکلین، به عنوان یک درمان پیشگیرانه است. پیش از این، دانشمندان مطرح نمودند که داکسی سایکلین ممکن است ضد پریون باشد. محققان گزارش دادند که حداقل 10 شرکت کننده بالای 42 سال که حامل این جهش هستند در این مطالعه ثبت نام نمودند. همه شرکت‌کنندگان دارو را دریافت می‌کنند و به طور مکرر برای علائم اولیه ارزیابی می‌شوند. نتایج اولیه قرار است حدود 10 سال دیگر گزارش شود.
آنتی بادی ها علیه پریون غیرطبیعی نیز به عنوان راهی برای ایمن سازی (واکسیناسیون) بالقوه در برابر بیماری مطالعه شدند. تاکنون از این استراتژی در انسان استفاده نشده است و نتایج اولیه در محیط آزمایشگاهی در حال ظهور است.
سخن پایانی
بی خوابی فامیلی کشنده یک بیماری ویرانگر است. نه تنها باعث مرگ می شود، بلکه در سال های بعد از تشخیص، زندگی برای فردی که به این بیماری مبتلا است و همچنین برای عزیزان بسیار دشوار است. اگر برای شما یا یکی از عزیزانتان بی خوابی فامیلی کشنده تشخیص داده شد، بسیار مهم است که برای مقابله با این وضعیت طاقت فرسا به دنبال کمک و حمایت عاطفی و روانی حرفه ای باشید.
اگر تصمیم دارید که می‌خواهید درباره آزمایش‌های بالینی در حال انجام اطلاعاتی کسب کنید یا اگر خودتان در نظر دارید در یک کارآزمایی بالینی شرکت کنید، حتماً در مورد علاقه خود با پزشک خود صحبت کنید. همچنین می‌توانید اطلاعات مربوط به کارآزمایی‌ها را در وب‌سایت‌های دولتی، گروه‌های حمایت از بیماران، و با تماس با دانشگاه‌ها بیابید.