“آلزایمر کودکی” نامی معمولی است که به دو بیماری نادر اشاره دارد: بیماری نیمن پیک نوع C (NPC) و سندرم سانفیلیپو. بر خلاف نامی که ممکن است استنباط شود، از انواع بیماری آلزایمر که معمولاً افراد بالای 65 سال را مبتلا می کند، متمایز است. سندرم نیمن پیک C و سانفیلیپو گاهی اوقات به عنوان “آلزایمر دوران کودکی” نامیده می شود زیرا بسیاری از علائم آنها مشابه علائم بیماری آلزایمر است.
نیمن پیک C یک بیماری در کودکان است که با زوال عقل پیشرونده مشخص می شود. علائم اولیه همچنین شامل مشکل در هماهنگی و گفتار است. سندرم سانفیلیپو یک اختلال متابولیک است که می تواند باعث آسیب مغزی شود. آسیب به مغز می تواند علائمی مانند مشکل در راه رفتن، غذا خوردن یا بلع را ایجاد کند که مشابه بیماری آلزایمر است.
هر دو بیماری متعلق به گروهی از اختلالات هستند که به عنوان اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی شناخته می شوند. آنها اختلالات نادری هستند که بین 1 در 40000 تا 1 در 60000 نفر را تحت تاثیر قرار می دهند.
علائم آلزایمر در دوران کودکی
بیماری نیمن پیک نوع C (NPC) و سندرم سانفیلیپو علائم مشابهی دارند. هر دو بیماری می توانند کودکان چند ماهه را تحت تاثیر قرار دهند. علائم در کودکان چهار ساله و بزرگتر قابل مشاهده و آسان تر خواهد بود. کودک مبتلا به آلزایمر دوران کودکی علائمی را نشان می دهد که معمولاً بر حافظه، هماهنگی و مهارت های ارتباطی او تأثیر می گذارد. برخی از قابل شناسایی ترین علائم عبارتند از:
- کاهش مهارت های حرکتی مانند راه رفتن
- مشکل در تمرکز
- گفتار نامفهوم یا ناتوانی در صحبت کردن
- کاهش تون عضلانی
- چشمک زدن سریع
- رشد فکری کند
- چالش های رفتاری
- تشنج
- مشکلات بینایی و شنوایی
با NPC، علائم زیر منحصر به این بیماری است:
- تون عضلانی تعریف نشده
- عفونت های تنفسی
- حرکات عجیب چشم
- زوال شناختی
- مشکل در تغذیه
سندرم Sanfilippo همچنین دارای مجموعه ای از علائم است که آن را از سایر اختلالات ذخیره لیزوزومی متمایز می کند. آنها عبارتند از:
- ویژگی های صورت کمی درشت
- مسائل مشترک
- ناهنجاری های اسکلتی
- کبد کمی بزرگ
- سرهای بزرگتر
- کیسه زدن دور ناف
شناسایی آلزایمر در دوران کودکی
تشخیص آلزایمر دوران کودکی در چند سال اول زندگی کودک شما می تواند چالش برانگیز باشد، حتی زمانی که ممکن است قبلاً به این بیماری مبتلا شده باشد. هر دو بیماری در کودکان 4 سال و بالاتر قابل تشخیص است.
از آنجایی که هر دو بیماری بسیار نادر هستند، پزشک کودک شما احتمالاً لیست طولانی دیگری از شرایطی را که میتوانند مسئول علائم کودک شما باشند، بررسی کرده و رد میکند. متأسفانه، این روند همچنین می تواند منجر به تاخیر در تشخیص و در نتیجه تاخیر در درمان شود.
اگر پزشک فرزند شما به هر یک از این شرایط مشکوک باشد، احتمالاً آزمایش ژنتیکی را برای تأیید تشخیص انجام خواهد داد. از هر 70000 نوزاد فقط 1 نفر مبتلا به سندرم Sanfilippo میباشد.
موثرترین راه برای پیشی گرفتن از چنین اختلالاتی این است که رشد کودکتان را بهویژه در سالهای قبل از نزدیک زیر نظر بگیرید. توصیه می شود علائم غیرقابل توضیحی را که ممکن است فرزندتان نشان دهد، صرف نظر از اینکه چقدر جزئی به نظر می رسند، نادیده نگیرید.
همچنین این امکان وجود دارد که هر یک از این بیماری ها در دوران بارداری شناسایی شوند و مرد تشخیص قرار گیرند. آزمایشهای غربالگری قبل از تولد میتواند نشان دهد که آیا لیزوزومهای جنین شما درست عمل میکنند یا خیر.
علل آلزایمر در دوران کودکی
لیزوزوم ها بخشی از سلول های شما را تشکیل می دهند که به بدن کمک می کند تا کربوهیدرات ها و لیپیدها را تجزیه کند. در افراد مبتلا به اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی، لیزوزوم آنها به درستی کار نمی کند و باعث تجمع چربی در قسمت هایی از بدن، از جمله مغز می شود. وقتی این اتفاق میافتد، میتواند باعث شود اندامهایی که در آنها چربیهای انباشته شده در آنها کارکرد نادرست داشته باشند و در نهایت بمیرند.
کاملاً مشخص نیست که چه چیزی باعث ایجاد اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی در کودکان می شود. نظریه اصلی این است که ژنتیک نقش کلیدی در ایجاد این شرایط دارد. والدینی که دارای ژن ناقل برای هر یک از این بیماری ها هستند، می توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند، حتی اگر آنها این بیماری را نداشته باشند.
درمان آلزایمر در دوران کودکی
متأسفانه، هر دو بیماری نیمن پیک نوع C (NPC) و سندرم سانفیلیپو بیماریهای نادر و اغلب کشنده هستند. تحقیقات هنوز برای یافتن یک درمان احتمالی و درمان موثر برای این بیماریها ادامه دارد.
هر دو بیماری پیشرونده هستند، به این معنی که کودکی که هر کدام از این شرایط را دارد، با افزایش سن، علائم بدتر خود را ادامه خواهد داد. درمان این عارضه در حال حاضر بر یافتن راههایی متمرکز است که کودک شما را تا حد امکان راحت میکند.
تیمی از پزشکان متخصص و ماهر می توانند به مدیریت علائمی که بر گفتار، شناخت و هماهنگی تأثیر می گذارند کمک کنند.
بیشتر بخوانید: مقابله با بیقراری در دمانس یا زوال عقل
مقابله با آلزایمر دوران کودکی
حمایت از فرزندتان با سندرم NPC یا Sanfillipo برای بهبود کیفیت زندگی روزمره بسیار مهم است. اگرچه این بیماریها ممکن است کشنده باشند، اما راههایی وجود دارد که باعث میشود کودکی که در هر یک از این شرایط قرار دارد، در مدت زمانی که با شماست، احساس راحتی کند.
- از کودک خود یک فیزیوتراپ بخواهید تا به تقویت عضلات و مقابله با ضعف عضلانی کمک کند.
- هر دو شرایط در نهایت باعث مشکل در بلع می شوند. حفظ رژیم غذایی کودک بسیار مهم است زیرا این امر برای جلوگیری از کمبودهای تغذیه ای اتفاق می افتد.
- گفتار درمانگر می تواند به کاهش مهارت های ارتباطی کمک کند.
سخن پایانی
به عنوان یک جمع بندی سریع، هیچ بیماری پزشکی به نام “آلزایمر دوران کودکی” وجود ندارد. همچنین یک نوع بیماری آلزایمر نیست، بلکه “آلزایمر دوران کودکی” نامی است که به دو حالت اشاره دارد: بیماری نیمن پیک C و سندرم سانفیلیپو. که هر دو بیماری نادر ذخیره سازی لیزوزومی هستند.
در حالی که شرایطی که آلزایمر دوران کودکی را تشکیل می دهد ممکن است کشنده باشد، امید به زندگی کودک مبتلا به هر یک از این شرایط معمولاً حدود 20 سال است. در برخی موارد، با مراقبت و مدیریت کافی، کودک با هر یک از این شرایط می تواند تا 30 سال زندگی کند.
بیشتر بخوانید: تغییرات خواب و بی خوابی ممکن است نشانه اولیه زوال عقل باشد